Onco-Hematologia
Hemoglobinopatias
Hemoglobina é a proteína responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, atráves dos glóbulos vermelhos (hemácias).
Qualquer redução da hemoglobina, leva a uma perda da capacidade do transporte de oxigênio aos tecidos.
Hemoglobinopatias, são um grupo de doenças genéticas em que ocorre alteração nos genes que codificam a hemoglobina, levando a alterações em sua produção no organismo ou alterações na sua funcionalidades
- São comumente representadas por:
- Anemia Falciforme (Mais comum)
- Hb SS
- Talassemias
- Hemoglobinopatias mais raras, como HbC, HbE e HbD.
O diagnóstico costuma ser realizado, assim que a pessoa nasce, com a triagem do "Teste do Pezinho".
Os sintomas são variados, desde assintomáticos - não apresentam sintomas - até crises muito graves, como dores ósseas, cansaço extremo, infecções de repetições e até mesmo complicações graves com ameaças à vida, necessitando de tratamento com urgências e especializados.
A pessoa portadora do traço falcifome ou talassêmico - onde a mutação genética está presente em apenas um dos genes que codificam a hemoglobina - geralmente não apresentam sintomas, e assim, não necessitam de tratamento.