Onco-Hematologia

Hemoglobinopatias

Hemoglobinopatias - Foto 1

Hemoglobina é a proteína responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, atráves dos glóbulos vermelhos (hemácias).

Qualquer redução da hemoglobina, leva a uma perda da capacidade do transporte de oxigênio aos tecidos.

Hemoglobinopatias, são um grupo de doenças genéticas em que ocorre alteração nos genes que codificam a hemoglobina, levando a alterações em sua produção no organismo ou alterações na sua funcionalidades

  • São comumente representadas por:

- Anemia Falciforme (Mais comum)

- Hb SS

- Talassemias

- Hemoglobinopatias mais raras, como HbC, HbE e HbD.

O diagnóstico costuma ser realizado, assim que a pessoa nasce, com a triagem do "Teste do Pezinho".

Os sintomas são variados, desde assintomáticos - não apresentam sintomas - até crises muito graves, como dores ósseas, cansaço extremo, infecções de repetições e até mesmo complicações graves com ameaças à vida, necessitando de tratamento com urgências e especializados.

A pessoa portadora do traço falcifome ou talassêmico - onde a mutação genética está presente em apenas um dos genes que codificam a hemoglobina - geralmente não apresentam sintomas, e assim, não necessitam de tratamento.